Муковисцидозата е малко познато заболяване и голяма част от хората, които могат да го предадат на децата си, не са запознати с него.

В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген за муковисцидоза без да знае за това, тъй като не е засегнат от болестта. Тя се проявява, ако генетичната мутация се унаследи и от двамата родители.

Основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, чести и тежки бронхопневмонии, хронична кашлица, инфекции на синусите, назални полипи, солена на вкус кожа. Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност при засегнатите. За поддържане на работата им, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващия секрет, който се образува в белите им дробове, и постоянните инфекции. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че тези терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

По международни данни настоящата прогнозна възраст на преживяемост на засегнатите от муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст - 12-13 години.

В повечето страни в Европа и Америка изследването за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се прилага рутинно на двойки, планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст. В България за жалост скринингът не е възприет. Препоръката на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., потвърдена през 2014 г., е да се предлага генетичен скрининг на всички пациенти.

Носителството на дефектен ген за муковисцидоза може да се определи чрез генетичен тест, който се препоръчва за всички двойки, решили да имат дете. В България изследване за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза, се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория.

За повече информация http://nmgenomix.com/.