Х хромозомата, без възможност функцията ѝ да се компенсира, обяснява повечето хоспитализации

В търсене на генетичните причини едни да прекарват COVID-19 инфекцията на крак, а други да боледуват тежко - български учени започват първото голямо геномно проучване в страната.

Ще взимат биологичен материал от пациенти с COVID-19 в три големи столични болници, съобщи БНТ.

Така България най-накрая ще се включи в глобалната инициатива за обмен на данни на учени от цял свят, които вече имат някои отговори.

Така изглежда пречистена, геномна ДНК на пациент, готова да бъде секвенирана или разчетена.

Подготвят се 96 пробички от генома ДНК на различни пациенти, за които ще бъде секвениран пълен екзом.

Това всъщност ще е последният етап от проекта, поверен на секвенатора от последно поколение, с който разполага Медицинският университет в София. Засега все още събират кръвните проби от подбрани пациенти в "Пирогов", "Токуда" и ВМА, заедно с подробно отразени клинични данни.

"Тоест субективно състояние на болния, един добър разпит преди това, снемане на анамнеза. След това една богата гама от лабораторни изследвания и не на последно място образни изследвания", заяви доц. д-р Петър Атанасов, началник на Клиниката по вътрешни болести към УМБАЛСМ Пирогов.

Получаване на съгласие от пациентите е дълга процедура с възможност за много уточняващи въпроси. И най-важният - за какво ще се използва информацията от гените им. Налага се лекарите да обясняват търпеливо и достъпно.

"Става дума за изследване на генома на самия пациент, за да се види какъв е теренът както ние се изразяваме, какво му е написано при зачатието там в генетичния код", допълни доц. д-р Петър Атанасов.

Болните ще могат да разберат какво вещаят гените им. Но не винаги писаното там е задължително за сбъдване. Но и няма кой знае какво за казване. Разчетен геном, не означава разбиране на логиката му. За целта трябва огромна база за сравнение и анализ. И различната реакция към вируса заедно с натрупаните данни дават отлична възможност на учените да разгадаят функцията на някои гени.

"При първата вълна, цялата научна общност се обедини в един проект, който осигурява платформа за бързо събиране на данни от различни страни, от различни популации", добави проф. Радка Кънева, ръководител на проекта, медицинска химия и биохимия, Медицински университет - София.

Геномният проект на Великобритания, който събира информация от години, съдържа геномите на 100 хиляди души. Анализът им с клиничните данни вече отличи няколко заподозрени гени.

"На този етап е ключово да се разбере, че геномните асоциативни изследвания не дават причинно-следствена връзка. Те ни насочват само къде са местата в нашия геном, свързан с развитието на заболяването", каза още проф. Радка Кънева.

Промени в гените свързани с вродения имунитет изглежда имат някаква вина за по-тежкото боледуване.

В Х хромозомата, без възможност функцията им да се компенсира при мъжете, обяснява по-честата им хоспитализация. По-големият риск от заразяване на хора с кръвна група А спрямо нулева не се потвърждава значимо и във всички изследвания.

Отличиха се и варианти на ген свързан с контрола на кръвното налягане. Честотата им е различна в отделните държави, което може и да обясни някои географски предпочитания на вируса.

Виновни гени за сега се откриват в 15 хромозомни области. Как точно определят разликите в боледуването тепърва ще се уточнява.