Откритието може да подобри безопасността при кръвопреливане за редки пациенти

Екип от изследователи от Националната здравна служба за кръв и трансплантация (NHS Blood and Transplant) и Университета в Бристол постигна значителен научен пробив, разкривайки мистерията около нова кръвна група, наречена MAL. Това откритие разрешава загадка, която озадачава експертите в областта на хематологията от 70-те години на миналия век.

В центъра на изследването е антигенът AnWj - малък маркер на повърхността на червените кръвни клетки, идентифициран за първи път през 1972 година. Въпреки че повече от 99,9 процента от хората притежават този антиген, изключително малък брой индивиди са AnWj-отрицателни, което прави откриването им изключително трудно.

Луиз Тили, старши научен сътрудник в NHS Blood and Transplant, подчертава значимостта на откритието: "Генетичният произход на AnWj е загадка от повече от 50 години. Огромно постижение и кулминация на дългогодишни екипни усилия е най-накрая да се установи тази нова система от кръвни групи и да може да се предложи най-добрата грижа за редките, но важни пациенти."

Изследователският екип е използвал иновативен подход, наречен секвениране на целия екзом, за да анализира частите от ДНК, които кодират протеини. Това им е позволило да идентифицират специфични делеции в гена MAL, отговорен за производството на протеина Mal. За да потвърдят откритието си, учените са въвели нормалния ген MAL в клетки, което е довело до производството на антигена AnWj. При въвеждане на мутиралата версия на гена, антигенът не се е появил.

Откритието има значителни последици за медицинската практика, особено в областта на кръвопреливането. Доктор Никол Торнтън, ръководител на референтния отдел за червени кръвни клетки в NHS Blood and Transplant, обяснява: "Тестовете за генотипиране могат да бъдат разработени така, че да идентифицират генетично отрицателните пациенти и донори на AnWj. Такива тестове могат да бъдат добавени към съществуващите платформи за генотипизиране."

Това откритие ще позволи на медицинските специалисти да подбират по-прецизно кръвта за преливане, намалявайки риска от сериозни, дори животозастрашаващи реакции при пациентите.

Изследването, публикувано в престижното научно списание "Blood", отваря нови хоризонти пред медицинската наука. То проправя пътя към разработването на нови тестове за идентифициране на редки кръвни групи и намаляване на риска от усложнения при кръвопреливане.

В рамките на проучването са идентифицирани само 5 генетично AnWj-отрицателни лица, включително семейство от арабски израелци. Интересен факт е, че една от изследваните проби е от жена, дала кръв през 2015 година - същото лице, което е било първият AnWj-отрицателен индивид, открит през 70-те години на миналия век.

Това научно постижение не само разрешава дългогодишна загадка, но и има потенциала да промени подхода към кръвопреливането за някои от най-уязвимите пациенти, подчертавайки важността на продължаващите изследвания в областта на хематологията и трансфузионната медицина.