Професорът медик от Чикагски университет започнал от джунглата на Амазонка

Самуил Рефетов е открил непозната болест на щитовидната жлеза

Американският учен от български произход е открил болест, която носи неговото име, съобщи тези дни bTV. Напуснал страната ни заедно със семейството си през 1949-та, Рефетов е светило в световните научни среди заради приноса си в лечението на щитовидната жлеза. През 1969 г. започва работа в Чикагския университет, където и в момента е професор по медицина, експерт по ендокринология, педиатрия и генетика. Откритието му - мутация на рецептора на щитовидните хормони - е наречено Рефетов синдром. Именно то води до номинацията за най-престижното отличие.

Самуил Рефетов е на 12, когато семейството му напуска Русе и емигрира в Белгия. Преди това момчето заляга над учебниците във френското католическо училище, днес гимназията по икономика, наречена на друг велик мъж, роден в Русе - Нобеловия лауреат Елиас Канети. Втората световна война е останала в паметта на Самуил с оскъдицата, с бомбардировките и с преминаването на германските и съветски войски през Дунав - последователно, но в срещуположни посоки.

Семейството му не е богато, бащата е чиновник във френско-белгийска банка. Войната обаче я затваря и той е принуден да стане дребен търговец. След 9 септември 1944-та ги обвиняват, че са от по-заможните, забогатели на гърба на бедните. Настъпва времето на репресиите и лагерите и по щастливо стечение на обстоятелствата семейство успява да емигрира. След пет години в Белгия, където Самуил завършва френски лицей в Антверпен, семейството се мести в Канада. Кандидатстват за гражданство, но ги карат да се откажат от българското. Младият Рефетов не пожелава, но от нашето консулство там му изпращат писмо, с което го викат на военна служба и дори го заплашват със затвор и глоба. Изправен е пред дилемата дали да се върне в България или да остане в Канада. Но майка му го предупреждава, че тя ще умре без него. Самуил Рефетов завършва биохимия и медицина в Монреал. Човекът, който го насочва, е германският теолог, пианист, лекар и мисионер в джунглите на Африка Алберт Швайцер. Самият Рефетов също отива край река Амазонка да изучава тропически болести.

"Като млад бях идеалист. Записах се в училище за тропически болести в Лондон. Но пет месеца преди да започне обучението, от канадското правителство ми спряха стипендията. Решиха, че след като в страната няма подобни проблеми, не е необходимо да плащат на студент да ги изучава. Заради това се насочих към ендокринологията", спомня си професор Рефетов.

В края на 60-те години на ХХ век научните му интереси го отвеждат в Америка. Първо в Лос Анджелис, а после в болницата на харвардския университет в Бостън. На финала се установява в Чикаго, но вече с трайни интереси и изследвания на щитовидната жлеза. Случайна пациентка променя пътя на доктора Негов колега от болницата в Лос Анджелис разбира, че Рефетов има по-големи познания върху щитовидната жлеза и го кани да види резултатите на глухо момиче, докарано в бърза помощ, след като е ударено от камион. Диагнозата на момичето се оказва доста сложна. Освен нея, и двамата й братя имали същите симптоми. От направените анализи се оказало, че от една страна им липса щитовиден хормон, но от друга се оказвало, че го притежават в излишък.

"Получи се така, че има хормон, а няма ефект. Или имаше грешка в анализите, или имаше проблем хормонът да действа на тъканите", разказва професорът пред журналиста от Чикаго Симеон Гаспаров за сайта eurochicago.com

В Харвард д-р Рефетов се среща със световно известния учен по проблемите на щитовидната жлеза проф. Лесли Де Грут и го запознава със случая. Де Грут веднага изпраща Рефетов обратно в Лос Анджелис, за да направи кинетичен анализ на пациентите с радиоактивен йод. Следват над 2000 изследвания на пациенти, страдащи от все още непознатата болест на щитовидната жлеза, на които се дава радиоактивен йод. Заключението на доктор Рефетов от тях е, че хормонът не може да влияе на тъканите на пациентите. За да може това да стане, е необходим рецептор. Близо 20 години проф. Рефетов работи над решаването на тази загадка и през 1989 г., с напредъка на генетиката случаят е решен. Така се открива и причината на Рефетовия синдром, която е мутация на рецептора на щитовидния хормон. "Това е нещо като ключалката. Ключът е хормонът, а ключалката - рецепторът. Моето откритие е, че проблемът не е в хормона, а в рецептора. За да може да работи правилно, щитовидната жлеза трябва да произвежда хормон. Има хора, чиито рецептори са дефектни и не работят правилно. За да компенсира този дефект, жлезата произвежда по-голямо количество хормон. Ако се направят само изследвания на кръвта, лекарите откриват свръхпроизводството на хормон и могат да се подведат, че пациентът страда от базедова болест. Естествено предписват лекарства за намаляването му, но така се задълбочава болестта. Поне така е било докато Самуел Рефетов стига до извода, че проблемът не е в ключа, а в ключалката.

Професорът, който освен че не е забравил родния си език, говори английски, испански, френски и италиански, е автор на повече от 500 научни труда.

Работата му дава огромен тласък на генетиката

Доктор хонорис кауза е на университетите в Каляри, Италия, и на Свободния университет в Брюксел. Чел е лекции в различни университети в Южна и Северна Америка, в Европа, Азия и Австралия. Сред отличията и наградите, които е получавал, една от най-ценните е за цялостен принос в ендокринологията "Фред Конрад Кох", която на Американската ендокринна асоциация му връчва през 2012 година.

Докторът за първи път се връща в България след близо 50 години, през 1998-ма. Шест години по-късно е поканен на конгреса по ендокринология у нас и оттогава активно работи и с водещите българските ендокринолози като професорите Боян Лозанов, Ана-Мария Борисова и проф. Русанка Ковачева. През 2011 г. проф. Рефетов бе избран за редовен член на Българската академия на Науките и Изкуствата. Година по-късно е командирован за 30 дни в България от фондацията Фулбрайт.

Професор Самуил Рефетов е щастлив и в личния си живот. Има три деца и пет внуци. Нито децата му, нито съпругата му, която е англичанка, говорят български. Той обаче твърди, че и до днес продължава да се чувства българин. Копирано от standartnews.com