Две братчета от Русе се борят с тежко генетично заболяване

06 януари 2019 - 17:57 часа
Редактор: Петър Симеонов
Коментари: 0

4Одобрявам

Симо и Коко страдат от ранна малкомозъчна атаксия, причинена от мутация на един от гените Снимка: Жанета Йорданова

8-годишният Симеон и 5-годишният Калоян страдат от ранна малкомозъчна атаксия, причинена от мутация на един от гените.

Драмата в семейството е голяма, защото от тази болест страда и майката на двете момченца – Розалина, която най-вероятно я е предала на синовете си. Коварното генно увреждане е засегнало в различна степен тримата – най-добре е Рози, след това големият й син, а с най-тежки последици – малкият Коко. То води до нарушения в говора, двигателните умения, съпроводено е с тремор на ръцете, но интелектуалното развитие е запазено. От нарушената координация болните често падат и се удрят, а това причинява допълнителни страдания, към които трябва да се прибави и липсата на социален живот, пише Жанета Йорданова в Монитор.

Розалина е оставила зад гърба си обидите и упреците, че щом има генно увреждане, не е трябвало да създава потомство. Но коя жена не иска да стане майка, след като е намерила своя партньор в живота, а и лекарите са на мнение, че малко вероятно е болестта да се унаследи. Други в рода не са страдали от атаксия и „грешката“ се е случила само при Рози. Вече била завършила информатика в Русенския университет, когато се запознали с Александър по интернет. Започнали да излизат заедно да разхождат кучето й, харесали се и се събрали да живеят като семейство, а не след дълго се родил Симеон. Детето проходило късно, а родителите се притеснили още повече, когато започнали да се проявяват и други обезпокоителни симптоми. Докато обикалят лекарските кабинети, Рози разбрала, че ще става майка за втори път. Вярвали с Александър, че при второто им дете всичко ще бъде наред. Но съдбата решила друго.

„Преживявам всичко случващо се с децата на дъщеря ми Рози за втори и за трети път. Не мога да забравя как й се подиграваха в училище заради походката, как никой не искаше да бъде приятел с нея. Рози имаше самотно детство“, казва бабата на Симо и Коко – Снежана Марчева, която много помага на дъщеря си в отглеждането на децата.

Семейството не търси вече отговор на въпроса в кого е грешката. Децата са дошли на този свят и каквото може, трябва да се направи, за да се подобри състоянието им. За ежедневието нямат притеснения – Александър и Снежана работят, братът на Рози също помага, получават и помощи, полагащи се на деца с увреждания.

Със средства от кампанията „Българската Коледа“ и от дарители от Русе е направено генетично изследване на братчетата, за да се установи точно в кой ген е станала „грешката“. През лятото на миналата година семейството се е свързало с проф. Ердал Кардайоз от клиниката LIV HOSPITAL в Истанбул, който дал надежда, че състоянието на децата ще се подобри чрез лечение със стволови клетки. Терапията обаче е изключително скъпа. Само шест вливания, колкото трябва да се направят на всяко дете, струват 48 000 долара.

Близките на децата започват мащабна дарителска кампания за набиране на средства. Тъй като състоянието на Калоян е по-тежко, а парите не могат да се съберат толкова бързо и за двамата, лечението започва най-напред при него. Извършени са му две вливания – през октомври и ноември м.г. Събрани са пари и за следващите две, за които вече има насрочени дати – 12 януари и 11 февруари. Ако бъдат събрани необходимите средства за още две вливания, т.е. 16 000 долара, на тези дати ще бъдат направени вливания и на Симеон. Ако това не се случи, лечението на голямото братче ще се отложи.

„Моля се синовете ми да растат здрави и да имат детство, каквото заслужават. Не искам да преживявт това, което аз преживях, докато растях. Виждам подобрение при Коко още след първите две вливания и това ме обнадеждава. Походката му е по-уверена, вече можем да излизаме само двамата, а преди това не беше възможно, тъй като и аз съм нестабилна“, радва се на първата постигната победа Розалина.

Дарителски сметки:

Калоян Александров Стоянов

Първа инвестиционна банка