Дори и да не знаем почти нищо за генетиката като наука навярно повечето от нас са чували за т.нар. Х-обусловени заболявания.

Жените обикновено не боледуват от тях, но могат да са носителки на счупения ген и да го предават на децата си.

Особено висок е рискът да се роди момче със сериозно заболяване. Така например, английската кралица Виктория е била носител на мутантен ген, отговарящ за хемофилията, а от тази болест страдали нейният син принц Леополд, внуците и правнуците, разказва Lechenie.bg.

Какви още са мъжките генетични заболявания

Повечето от нас помнят от часовете по биология в прогимназията и в гимназията, че момичетата са XX, а момчетата са XY. Това означава, че в клетките на женския организъм /майката/ присъстват от две Х хромозоми, а в клетите на мъжкия – бащата – една X и една Y.

Всеки от родителите предава на детето една хромозома от своята хомоложна двойка – и от каква двойка ще се комбинира зависи полът на детето.

Проведено наскоро научно изследване показва, че наличието при жените на две X хромозоми удължава живота им. Според научния труд Y хромозомата не може да защити организма от вредни гени в такава степен, в каквато го прави X хромозомата.

Какво се случва, ако в единствената X хромозома, която момчето получава от своята майка, има някакво нарушение?

Установено е, че X-хромозомата съдържа 867 известни гена, кодиращи важни за живота белтъци. Понякога мутациите в гените напълно препятстват образуването на белтъците – в такъв случай детето престава да се развива в стадий на ембрион. Жената може и да не разбере, че е била бременна.

С някои нарушения в гените, които кодират белтъци, но по някаква неправилна схема, децата се появяват на бял свят със сериозни диагнози, за които лекари и родители могат да не заподозрат с години.

Днес на науката са известни 533 Х-обусловени заболявания, от които основно момчетата боледуват.

Кои са най-разпространените заболявания, свързани с X хромозомата. Но нека да разберем от какво боледуват основно момчетата.

Защо такива диагнози обикновено имат момчетата

Тези заболявания са характерни обикновено за момчетата, защото синовете наследяват от майките една X-хромозома, а от бащите една Y-хромозома.

И ако в наследената от майката Х-хромозома се установи сериозен дефект, то момчето 100% ще се разболее. Самите жени са здрави, те са само носители на X-определените заболявания.

Защо момичетата не боледуват от такива болести, но с изключения

Момичетата получават по една хромозома от всеки родител, но не боледуват, поради сработване на механизма на инактивация на едната Х-хромозома.

Във всяка клетка на жената се изключва по една Х-хромозома от всеки родител, но не боледуват, поради сработване на механизма на инактивация на Х-хромозома.

Във всяка клетка на жената се изключва една от двете Х-хромозоми, най-често тази, в която присъства мутацията.

Бидейки здрави носители на дефектни гени, тези майки могат да ги предадат на своите деца.

Има и ситуации, когато девойката може да страда в лека форма, заради неправилна инактивация на Х-хромозомата. Тоест част от хромозомите с мутация остават активни, и при момичетата носителки се проявяват симптоми на заболяване.

Това явление е с название манифестиращи хетерозиготи. Освен това, в случай с Х-обусловени рецесивни заболявания, например, хемофилия, ако момичето е с две копия на мутиралия ген, също ще се разболее.

Ако майката и бащата са еднакъв набор от мутации, които могат да предизвикат Х-обусловени заболявания, то най-вероятно ембрионът ще престане да се развива в най-ранните етапи.

Какви сериозни заболявания грозят момчетата, ако техните майки са носителки на дефектни гени?

Мускулна дистрофия на Дюшен

За развитието на това заболяване отговаря мутацията в гена DMD, разположен в Х-хромозомата. Средно носители са една от 1500 жени. Мускулната дистрофия на Дюшен се проявява при момчетата – момичетата боледуват по-рядко, и проявленията започват още в детството.

Основните признаци са слаби мускули на краката и неустойчива походка, затова детето често пада. Със съзряването болестта прогресира – на 8-10 години децата могат да се придвижват само с помощта на патерици, а към 12 вече са само в инвалидна количка.

Останалите 4 по-често срещани при момчета генетични заболявания са - пигментен ретинит, Х-обусловена умствена изостаналост, споменатата вече хемофилия и Синдром на Хънтер.

За превенция на тези заболявания и предотвратяване на раждане на болно дете се предлага интро процедура със селекция на ембриони без мутантния ген, както и естествено зачеване с провеждане на генетична диагностична процедура за проверка дали детето не е носител на дефектния ген по време на бременността.