В България заболяването е открито през 2008

Над 140 фамилии с над 260 пациенти в България страдат от транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия. 150 души са носители на дефектния ген. У нас заболяването е открито през 2008 г., когато са диагностицирани брат и сестра от Благоевград.

В Александровска болница има Експертен център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания. „Това е едно от най-честите редки заболявания у нас. То засяга сърцето, периферните нерви, стомашно-чревния тракт. То може да започне на различна възраст. Ако пациентите не се лекуват, развиват сърдечна недостатъчност, ритъмни нарушения, тежка периферна невропатия, която води до обездвижване. Води до тежки стомашно-чревни оплаквания”, каза проф. Ивайло Търнев пред NOVA.

„Няма нищо по-хубаво от здравето и надеждата в днешно време”, каза пациентът, който е и медик, д-р Кирил Николов.

Мнозина от пациентите с редки болести в страната стават здравни емигранти. Все още някои от лекарствата за тези заболявания, одобрени в Европа, не са достъпни в страната.